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A Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) tem como missão a promoção, desenvolvimento e divulgação da investigação e da prática em Genética Humana e, em particular, em Genética Médica.

A SPGH procura reunir pessoas que tenham um interesse comum em Genética, congregando esforços para compreender a variação genética humana e para identificar, interpretar, prevenir e tratar as situações clínicas com componente genética.

A SPGH tem, entre outros, os seguintes objectivos:

Contribuir para o aperfeiçoamento e difusão de conhecimentos especializados na área da Genética Humana, facilitando o contacto dos geneticistas entre si, com outros especialistas e com a sociedade em geral;

Promover a organização de reuniões científicas nacionais e internacionais, no âmbito da Genética Humana;

Emitir pareceres a pedido de organismos governamentais, da Ordem dos Médicos e outros, bem como formular recomendações por sua própria iniciativa.